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預(yù)防出生缺陷很重要 中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)首度成立“出生缺陷專業(yè)委員會(huì)” |
遺傳優(yōu)生起源于英國，意思為“健康遺傳”，主要是研究如何用有效手段降低胎兒缺陷發(fā)生率。現(xiàn)在優(yōu)生已經(jīng)成為一項(xiàng)國家政策，其主要的內(nèi)容是控制先天性疾病新生兒，以達(dá)到逐步改善和提高人群遺傳素質(zhì)的目的。
從1979年11月成立迄今的“中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)”已經(jīng)走過了35個(gè)春秋，并從2003年開始由衛(wèi)生部和民政部批準(zhǔn)設(shè)立了兒童健康教育工作委員會(huì)、兒童發(fā)展研究工作委員會(huì)、婦嬰保健品研究專業(yè)委員會(huì)、小兒營養(yǎng)專業(yè)委員會(huì)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)委員會(huì)、生殖健康專業(yè)委員會(huì)等11個(gè)峰會(huì)，擁有理事400余名，會(huì)員2萬余名。
今年3月21—22日，為進(jìn)一步推動(dòng)優(yōu)生科學(xué)和婦幼保健事業(yè)持續(xù)蓬勃發(fā)展，降低出生缺陷，由中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)主辦，河北省女醫(yī)師協(xié)會(huì)遺傳專業(yè)委員會(huì)及石家莊市婦產(chǎn)醫(yī)院共同承辦的全國遺傳性疾病診斷與優(yōu)生咨詢研討會(huì)在石家莊市召開，并成立了“出生缺陷專業(yè)委員會(huì)”。
胎兒畸形不僅給家庭和社會(huì)造成很大的負(fù)擔(dān)，也會(huì)給孕婦帶來精神和肉體上的痛苦。為此，優(yōu)生優(yōu)育是很重要的！優(yōu)生優(yōu)育的措施是怎樣的？除了在日常生活中需要做好防輻射、注意飲食、更正不良生活習(xí)慣（不抽煙、不喝酒、不亂服藥）等常規(guī)準(zhǔn)備，在醫(yī)學(xué)的角度上，優(yōu)生優(yōu)育的措施是怎樣的？我們一起來看看。
一般情況下，女性的最佳生育年齡為25～29歲，男性為26～35歲是最適宜的，此時(shí)所生的孩子死亡率最低。隨著女性懷孕年齡過大，出現(xiàn)先天畸形和先天愚形嬰兒患者的機(jī)會(huì)增大。
此外，從達(dá)爾文的親身經(jīng)歷來看，我們必須避免近親結(jié)婚。
來自河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院的辛虹教授在此次會(huì)議中談到了出生缺陷與孕期營養(yǎng)的問題，首先她表示，孕期營養(yǎng)不平衡不僅會(huì)導(dǎo)致母體出現(xiàn)流產(chǎn)、早產(chǎn)；貧血、低蛋白血癥、缺鈣；子癇前期、肥胖、代謝紊亂、孕期并發(fā)癥、剖宮產(chǎn)增加、難產(chǎn)、軟組織損傷、產(chǎn)后初學(xué)并影響產(chǎn)后體型恢復(fù)等問題；而且會(huì)導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)出生缺陷、影響各器官系統(tǒng)（腦及骨骼）的發(fā)育，新生兒出生體重和死亡率，發(fā)育減緩、低體重兒，抵抗力弱、巨大兒風(fēng)險(xiǎn)、產(chǎn)傷、新生兒窒息、兒童期貧血、兒童期肥胖等問題。
我國孕婦缺乏多種營養(yǎng)素的情況十分普遍，這體現(xiàn)在孕期對(duì)營養(yǎng)素的需求遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于孕前以及孕中晚期孕婦多種營養(yǎng)素?cái)z入遠(yuǎn)低于推薦值。在此，她特別提醒廣大育齡女性注意適時(shí)適量的補(bǔ)充葉酸，例如圍孕期補(bǔ)充葉酸可預(yù)防出生缺陷，補(bǔ)充維生素D可減少子癇前期的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，補(bǔ)鐵可降低新生兒窒息風(fēng)險(xiǎn)等。因此，均衡營養(yǎng)可以預(yù)防出生缺陷、合理膳食可降低妊娠期疾病，成人疾病，胎兒起源，健康生命從孕育開始。
來自河北省石家莊市婦產(chǎn)醫(yī)院的曹琴英教授是一名經(jīng)驗(yàn)豐富的婦嬰健康預(yù)防專家，她所在的石家莊產(chǎn)前診斷中心是河北省唯一的一個(gè)產(chǎn)前診斷中心，在此次研討會(huì)中，其主要談到了出生缺陷的三級(jí)預(yù)防問題。
出生缺陷，也稱先天異常，是指胚胎或胎兒時(shí)期產(chǎn)生的結(jié)構(gòu)和功能的異常。出生缺陷是小嬰兒出生一年內(nèi)致死的首要原因。出生缺陷是小嬰兒出生一年內(nèi)致死的首要原因。
出生缺陷是社會(huì)、家庭的沉重負(fù)擔(dān)。常見的出生缺陷包括形態(tài)異常（變形缺陷、裂解缺陷、發(fā)育不良、畸形缺陷）、功能障礙（代謝病）和染色體?。ㄏ忍煨孕呐K病等多基因疾病、顯性或隱性的單基因疾?。?。
而先天缺陷的三級(jí)預(yù)防主要包括以病因預(yù)防的第一級(jí)預(yù)防；產(chǎn)前診斷、圍產(chǎn)期科終止妊娠的第二級(jí)預(yù)防；先天缺陷矯治的第三級(jí)預(yù)防。其中一級(jí)預(yù)防的效果最好，就如同我們現(xiàn)在的醫(yī)學(xué)倡導(dǎo)“科學(xué)治未病”一般。
她還表示，盡管在2003年《婚姻法》將過去的強(qiáng)制婚檢修改為了“自愿婚檢”，但是其還是提倡廣大準(zhǔn)備踏入婚姻殿堂的新人們進(jìn)行計(jì)劃生育推廣的18項(xiàng)婚檢。事實(shí)上，婚檢是免費(fèi)的，然而目前城區(qū)的覆蓋率僅為60%，農(nóng)村的覆蓋率為10%。此外他還推薦孕前保健、健康教育與咨詢以及健康狀況評(píng)估等事宜。
來自中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院、人類干細(xì)胞國家工程研究中心的盧光琇教授認(rèn)為：男科學(xué)是男人的科學(xué)，它研究男性健康，特別是與男性生殖系統(tǒng)和泌尿系統(tǒng)相關(guān)的問題。國際上，男科學(xué)作為一門獨(dú)特的?？破鹪从?0年代。其領(lǐng)域涉及基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)的生殖解剖、生理、生化、胚胎、遺傳、微生物、免疫、病理、細(xì)胞生物學(xué)、分子生物學(xué)等。而基因組學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，推動(dòng)了人類對(duì)男科學(xué)疾病的理解，為男科學(xué)的加速發(fā)展增加了預(yù)期，為預(yù)防和治療難治性男科學(xué)疾病提供了新希望，例如精子功能分析和啟動(dòng)候選基因的評(píng)價(jià)、男性生殖內(nèi)分泌學(xué)的遺傳學(xué)評(píng)估等。同時(shí)隨著干細(xì)胞技術(shù)的不斷發(fā)展，人類有望根治男性不育的難題。
在過去，我國一直倡導(dǎo)“實(shí)行晚婚晚育”，而現(xiàn)在的年輕人大多數(shù)都是在晚婚晚育的年紀(jì)里還會(huì)晚3到5年。對(duì)此情況，專業(yè)呼吁在夫妻在準(zhǔn)備受孕之前，一定要接受產(chǎn)前診斷，以防止遺傳病的繼承。
來自北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)學(xué)院、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系、WHO遺傳病社區(qū)控制合作中心的黃尚志教授就提到了產(chǎn)前診斷對(duì)于醫(yī)療機(jī)構(gòu)而言是一件高風(fēng)險(xiǎn)的事情，因此目前各種產(chǎn)前診斷的收費(fèi)較高。若是能夠在全國范圍內(nèi)開展產(chǎn)前診斷，將會(huì)降低產(chǎn)前診斷的價(jià)格。在對(duì)“產(chǎn)前診斷VS產(chǎn)后診斷，誰更重要？”這個(gè)問題的討論上，與會(huì)者紛紛認(rèn)同產(chǎn)前診斷比產(chǎn)后診斷重要。
陳英耀做了“產(chǎn)前篩查（診斷）預(yù)防唐氏綜合征策略的經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià)”，他認(rèn)為產(chǎn)前診斷帶來的經(jīng)濟(jì)學(xué)效益并不是很大，但是由于其關(guān)系著千萬家庭的幸福，這項(xiàng)工作還是非常有價(jià)值的，不能單純商業(yè)價(jià)值的角度來看待。沒有100%準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷方法，但是產(chǎn)前基因診斷是未來的趨勢(shì)，其對(duì)孕婦是傷害最小的。
B超是檢查胎兒畸形的常用方法，但應(yīng)注意一點(diǎn)，并不是所有的畸形胎兒都能用B超測(cè)出，因染色體異常而導(dǎo)致的先天愚型兒或小的畸形兒，B超就測(cè)不出來。
一些高齡孕婦（年齡>35歲）、生育過先天愚型兒者、夫婦一方有染色體平衡異位者、家庭中有性連鎖疾病史(如血友病、假肥大性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲等)的人群、曾生育過原因不明的智力障礙兒、先天畸形兒者、多次自然流產(chǎn)史者、孕早期有特殊藥物或接觸史者需做產(chǎn)前診斷檢查。
在過去，由于備孕夫婦們因受成長背景、文化程度及環(huán)境等影響，對(duì)一些備孕常識(shí)了解程度不夠。此次大會(huì)的專家們紛紛呼吁將“遺傳咨詢”納入產(chǎn)前診斷的重要環(huán)節(jié)。
除此之外，還有許多新的技術(shù)可以用于產(chǎn)前診斷，例如來自廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心的尹愛華教授介紹了Array CGH技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用，可適合希望進(jìn)行高分辨率染色體檢查以降低懷孕風(fēng)險(xiǎn)者，傳統(tǒng)的染色體已經(jīng)發(fā)現(xiàn)異常，但是無法確定異常結(jié)構(gòu)發(fā)生的位置或有無基因劑量的減持者、胎兒超聲檢查有結(jié)構(gòu)異常者、有先天性異常的家族史或是已經(jīng)生過先天性異常的寶寶，但卻無法由傳統(tǒng)染色體檢查找到原因者。
科普：幾種常見的遺傳病
糖尿?。?/strong>糖尿病是內(nèi)分泌代謝性疾病，有家族遺傳傾向。Ⅱ型比Ⅰ型糖尿病的遺傳傾向更顯著。
心臟?。?/strong>如果父母患心臟病，子女發(fā)生心臟病的幾率要比父母沒有心臟病的子女高出5-7倍。
高血壓、高血脂：如果父母一方患高血壓或高血脂，孩子患病幾率是50%；如果父母雙方都患有高血壓或高血脂，幾率將提高到75%。
肥胖癥：父母一方是肥胖癥，孩子超重的可能性是40%；如果父母雙方都是肥胖癥，可能性就會(huì)提高到70%。即便如此，只要孩子一直堅(jiān)持健康飲食，鍛煉身體，也能長成一個(gè)體重正常的孩子。
高度近視：近視與遺傳有一定的關(guān)系，尤其是當(dāng)爸媽均為高度近視時(shí)，寶寶近視的幾率就會(huì)更大，即使不是一出生就近視，一旦受到環(huán)境的影響，就可能發(fā)展為近視。因?yàn)檫z傳因素而成為近視的人數(shù)僅占近視總?cè)藬?shù)的5%，后天環(huán)境和習(xí)慣的影響更加不容忽視。
皮膚癌：黑毒瘤是一種不常見但非常致命的皮膚癌。如果父母一方患有黑毒瘤，孩子得病幾率是2%到3%；如果父母雙方都患有黑毒瘤，幾率就會(huì)提高到5%至8%；如果父母在50歲之前就被確診患有黑毒瘤，孩子得病的幾率將會(huì)更高。
鼻炎：鼻科疾病中有許多都是遺傳的。比如最常見的過敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻竇炎，這三種鼻炎都有家族遺傳傾向。
精神疾?。?/strong>父母一方為精神分裂癥，其子女發(fā)病機(jī)率為15%左右，父母雙方都是精神分裂癥，則子女發(fā)病機(jī)率在40%左右。
禿頭：只傳給男子。比如，父親是禿頭，遺傳給兒子概率則有50%，就連母親的父親，也會(huì)將自己禿頭的25%的概率留給外孫們。這種傳男不傳女的性別遺傳傾向，讓男士們無可奈何。
血友?。?/strong>典型的伴性遺傳疾病，只有男孩會(huì)患病，女性基因攜帶者會(huì)把致病基因傳給后代，其中男性后代半數(shù)可能患病?；疾〉哪行酝ǔ?huì)在成年之前死亡，而不會(huì)將基因繼續(xù)傳遞下去。
乳腺癌：家族遺傳患病率比常人高7～8倍。乳腺癌是一個(gè)具有明顯遺傳特征的疾病，如果一個(gè)家族中不止一人患有乳腺癌，就應(yīng)當(dāng)懷疑是否為遺傳性乳腺癌。
抑郁癥：一個(gè)女人有10%的可能性會(huì)從母親那兒遺傳患上情緒不穩(wěn)定的疾病。
超重：女性的體重和母親體重、體形的關(guān)系較之父親更為緊密，肥胖者的體重遺傳因素占25%-40%。
骨質(zhì)疏松：母親患有骨質(zhì)疏松疾病，女兒患脆骨的發(fā)病率會(huì)很高，所以她們也更有可能骨折、駝背、彎腰、臀部斷裂等。
地中海貧血：地中海是一種遺傳性疾病，在我國多見于兩廣及湖南湖北安徽福建一帶，應(yīng)該去醫(yī)院血液科詳細(xì)檢查確診。
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